Vážení chovatelé, rádi bychom se s vámi podělili o data z genetického testování. Věříme, že vám pomohou se lépe zorientovat v genetice rhodéských ridgebacků.
Níže je uvedena souhrnná tabulka zahrnující všechny genetické choroby a znaky hodnocené v testování balíčku RR PANEL + RRIVA (Rhodéský ridgeback – GenoCan.eu). Údaje odrážejí výsledky od 400 nepříbuzných psů plemene rhodéský ridgeback z celé Evropy, přičemž většina vzorků pochází z České republiky, Slovenska, Německa, Nizozemska, Dánska, Francie, Švédska, Norska, Rakouska a Spojeného království. Pod tabulkou naleznete podrobnější a komentované výsledky jednotlivých onemocnění/znaků.
| Znak / onemocnění | Referenční (bez varianty) | Přenašeč | V riziku |
|---|---|---|---|
| Predispozice pro ridge (RIDGE) | R/R: 50 % (200) | R/r: 50 % (200) | r/r: 0 % (0) |
| Juvenilní myoklonická epilepsie (JME) | N/N: 94 % (376) | P/N: 6 % (24) | P/P: 0 % (0) |
| Maligní hypertermie (MH) | N/N: 100 % (400) | P/N: 0 % (0) | P/P: 0 % (0) |
| Degenerativní myelopatie (DM) | N/N: 91 % (364) | P/N: 9 % (36) | P/P: 0 % (0) |
| Lokus D (ředění barvy) – DLOK | D/D: 93 % (372) | D/d1: 7 % (28) | d1/d1: 0 % (0) |
| Lokus B (hnědá) – BLOK | B/B: 71 % (284) | B/b: 25 % (100) | b/b: 4 % (16) |
| Hemofilie B (HEMB) | N/N: 100 % (400) | P/N: 0 % (0) | P/P: 0 % (0) |
| Časná ztráta sluchu (EOAD) | N/N: 96 % (384) | P/N: 4 % (16) | P/P: 0 % (0) |
| Dědičná komorová arytmie (RR IVA) | N/N: 60% (239) | P/N: 68% (151) | P/P: 2.5% (10) |
Pozn.: N = referenční („wild-type“) alela; P = patogenní varianta. Procenta jsou z n = 400 a počty jsou zaokrouhlené na celé psy. RIDGE: alela R nese predispozici pro ridge (R/R nebo R/r); r/r je ridgeless. DLOK/BLOK jsou lokusy barvy srsti (nejde o onemocnění): d1 = varianta ředění; b = varianta hnědé.
Predispozice pro ridge (RIDGE)
Na základě testování 400 rhodéských ridgebacků pro predispozici pro ridge můžeme konstatovat, že podíl ridgebacků je přesně 1:1 R/R (Ridge/Ridge) a R/r (Ridge/ridgeless). R/R psi typicky neprodukují ridgeless potomky; naproti tomu páření R/r × R/r nese riziko vyššího podílu ridgeless štěňat.
Z laboratorních dat dále vyplývá, že R/R psi mají zhruba 2× vyšší riziko dermoidního sinu (DS) nebo nepravidelností ridge (multikorunky) ve srovnání s R/r. I proto jsou pravděpodobně R/r jedinci preferovaným genotypem, což může vysvětlovat jejich relativně vysokou frekvenci v populaci, přestože nesou riziko ridgeless štěňat při páření s dalším R/r.
Juvenilní myoklonická epilepsie (JME)
JME je dědičná epilepsie rhodéských ridgebacků charakterizovaná myoklonickými (záškubovými) záchvaty s počátkem v mládí. V našem souboru 400 psů bylo ~6 % přenašečů JME varianty.
Dědičnost & riziko (autozomálně recesivní):
- Přenašeč × Přenašeč (P/N × P/N): 25 % postižení (P/P), 50 % přenašeči (P/N), 25 % normální (N/N).
- Přenašeč × Normální (P/N × N/N): 0 % postižení; 50 % přenašeči, 50 % normální.
- Normální × Normální (N/N × N/N): 100 % normální
Chovatelské doporučení: Vyhněte se páření P/N × P/N, abyste eliminovali 25% riziko postižených štěňat. Párování přenašečů s geneticky normálními psi (N/N) brání narození postižených štěňat, ale zároveň zachovává genetickou diverzitu.
Maligní hypertermie (MH)
MH je autozomálně dominantní onemocnění: psi nesoucí patogenní variantu (P/N) jsou v riziku maligní hypertermie — anestézií navozené krize s rychlým přehřátím a těžkou svalovou ztuhlostí. V našem souboru 400 RR nebyl detekován žádný pozitivní jedinec (100 % N/N), což naznačuje velmi nízký až nulový výskyt maligní hypertermie v populaci testovaných RR.
Degenerativní myelopatie (DM)
DM je pozdně nastupující, progresivní nervosvalové onemocnění. Počáteční příznaky mohou zahrnovat poruchu rovnováhy, povolený ocas, tahání pánevních končetin, inkontinenci a postupně až ochrnutí pánevních končetin.
Výsledky v kohortě (n = 400):
- Normální (N/N): ~91 % – 364/400
- Přenašeči (P/N): ~9 % – 36/400
- V riziku (P/P): 0 % – nedetekováno
Genetika & penetrance DM: DM u psů je nejčastěji spojena s variantou v SOD1 a vykazuje neúplnou penetranci — ne všichni P/P jedinci onemocní; jiné nervosvalové poruchy mohou příznaky napodobovat. Genetický status informuje o riziku, klinické vyšetření je však stále zásadní.
Lokus D (ředění) — DLOK
D-lokus řídí ředění pigmentu. Testovaná varianta d1 snižuje intenzitu pigmentu. U rhodéských ridgebacků vede ředění k zesvětlení typického „red-wheaten“ zbarvení do krémových odstínů.
Naše kohorta (n = 400):
- normální – D/D: 93 % (372)
- přenašeči – D/d1: 7 % (28)
- ředění d1/d1: 0 % (0)
Pozn.: Ředění primárně ovlivňuje pigment, nejde o onemocnění. U některých plemen se s ředění můře pojit s kožními potížemi (např. alopecie z ředění barvy), prevalence se však mezi plemeny liší; při chovu jedinců s ředěním sledujte kvalitu srsti ve spolupráci s veterinárním lékařem.
Lokus B (hnědá) — BLOK
B-lokus určuje poměr hnědého vs. černého eumelaninu. Testují se tři varianty (každá predisponuje k hnědému zbarvení) a dědičnost je autozomálně recesivní.
Fenotyp u rhodéských ridgebacků
- b/b (hnědý/játrový): hnědý („játrový“) nos, pysky, oční okraje a drápy; odstín srsti se posouvá k hnědým tónům.
- B/B nebo B/b: černý pigment na nose/kůži, přenašeči (B/b) vypadají normálně.
Naše kohorta (n = 400):
- B/B (černí): 71 % (284)
- B/b (přenašeči): 25 % (100)
- b/b (hnědí): 4 % (16)
Dědičnost:
- B/b × B/b: 25 % b/b (hnědí), 50 % přenašeči, 25 % B/B
- B/b × B/B: 0 % b/b; 50 % přenašeči, 50 % B/B
- B/B × B/B: 100 % B/B
Hemofilie B (HEMB)
Hemofilie B je X-vázaná dědičná krvácivost způsobená nedostatkem nebo dysfunkcí srážlivého faktoru IX (F9). Postižení psi mají poruchu srážení krve, takže i drobná poranění, chirurgické zákroky nebo spontánní vnitřní krvácení mohou být život ohrožující.
Kdo je ohrožen?
Protože je HEMB vázaná na chromozom X, samci (XY) s patogenní variantou jsou postiženi, zatímco samice (XX) jsou většinou přenašečky. Výjimečně se mohou projevit příznaky i u samic (např. při dvou kopiích varianty nebo vlivem variabilní X-inaktivace).
V naší kohortě nebyli zjištěni žádní postižení ani přenašeči hemofilie B (N/N: 400; P/N: 0; P/P: 0). Podle údajů od chovatelů se nevyskytují přenašeči ani u hemofilie A. Tyto výsledky naznačují, že hemofilie B i A jsou v populaci RR velmi vzácné a pravděpodobně se již ani nevyskytují.
Časná ztráta sluchu (EOAD)
EOAD je dědičné onemocnění, při němž postižený rhodéský ridgeback ztrácí sluch zhruba do 1–2 let věku. Štěňata se obvykle rodí slyšící; ztráta se rozvíjí časně v životě.
Genetika
- Autosomalně recesivní dědičnost.
- Postižený jedinec (P/P) vzniká, pokud jsou oba rodiče přenašeči (P/N × P/N).
- Přenašeči (P/N) mají normální sluch a EOAD se u nich nerozvine.
Naše kohorta (n = 400)
- Normální: 96% (384/400)
- Přenašeči: ~4 % (16/400)
- Postižení (P/P): 0 % detekováno
Tip: Genetické testování kombinujte s BAER vyšetřením sluchu, pokud je EOAD na stole, a výsledky zaznamenávejte v chovatelské i veterinární dokumentaci.
Dědičná komorová arytmie (RRIVA)
Původní výzkumná zpráva týmu vedeného Dr. Kathryn Meurs popsala genetickou variantu spojovanou s dědičnou komorovou arytmií u RR. Následné testování u 400 RR však ukazuje, že varianta je v plemeni příliš častá a spolehlivě nekoreluje s přítomností/absencí komorových arytmií vedoucích k náhlému úmrtí. Jinými slovy, prediktivní hodnota testu je v této populaci nízká.
Frekvence variant v našem souboru
- N/N – (standardní varianta): n = 239 (60 %)
- P/N – (nosič alternativní varianty): n = 151 (38 %)
- P/P – (homozygot alternativní varianty): n = 10 (2,5 %)
Co to znamená v praxi
- Aktuálně dostupný genetický test RRIVA má u RR velmi nízkou klinickou užitnou hodnotu.
- Negativní výsledek nevylučuje arytmie a pozitivní výsledek diagnózu nepotvrzuje.
- Rozhodování o chovu či klinickém postupu nelze opírat pouze o tuto variantu.
Shrnutí: Ačkoliv byla původně identifikována kandidátní varianta, současné poznatky naznačují, že nevysvětluje riziko komorových arytmií vedoucích k náhlému úmrtí v širší populaci RR; rutinní genetické testování této varianty proto pravděpodobně není přínosné.
