V tomto příspěvku bychom Vám rádi představili náš nový balíček genetických testů pro border kólie. U border kólií se vyskytují vyskytují genetické choroby, které mohou vést k závažným zdravotním postižením u potomků, genetické testování tak představuje velmi účinnou formu prevence. Proto jsou u chovných jedinců doporučeny určité genetické testy, jak u psa tak u fenky, před plánovaným krytím. V další části článku najdete popis nejběžnějších genetických chorob u border kolií, které jsou součástí našeho balíčku Border kólie XL Panel – GenoCan.eu
Anomálie očí u kólií (CEA) – Anomálie oka kolií má svůj původ v odchylkách při vývoji očních tkání ještě během embryonálního období. Toto postižení oka se týká bělma, cévnatky, sítnice i cév a disku zrakového nervu. Projevuje se různými příznaky, jako je nedostatečné prokrvení a ztráta pigmentu, nedostatečný vývoj cévnatky, odchylky v sítnici nebo rozštěpy zrakového nervu. Obvykle jsou postiženy obě oči. Příznaky mohou být různě silné, kombinovat se navzájem a mohou se měnit a zhoršovat během života. Onemocnění může vést ke slepotě. Pro diagnózu oka kolií se obvykle provádí oční vyšetření u štěněte v prvních 3 měsících života, které může být potvrzeno genetickým testem. Toto postižení je dědičné a přenáší se autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že pes či fenka musí zdědit obě mutované kopie genu od svých rodičů, kteří jsou přenašeči tohoto onemocnění.
Degenerativní myelopatie (DM) – Toto nervosvalové onemocnění způsobující postupný úbytek svalové hmoty na zadních končetinách a zádech, což se projevuje špatnou koordinací pohybů, stíženou a asymetrickou chůzí, popř. inkontinencí. Onemocnění postihuje celou řadu psích plemen (popsáno u více jak 100 psích plemen) a projevuje se ve středním až vyšším věku. Onemocnění je bohužel neléčitelné, postupně se zhoršuje, po 3 – 5 letech od prvního projevu nemoci zpravidla dochází k úmrtí v důsledku celkové slabosti a ochrnutí dýchacích svalů.
Mnohočetná léková rezistence (MDR1) – Mnohočetná léková rezistence je dědičné onemocnění, které způsobuje, že postižení psi jsou mimořádně citliví na některé léky (ivermektin, loperamid a mnoho dalších). Expozice těmto skupinám léčiv může vést k závažným neurologickým příznakům, jako je hypersalivace, ataxie, slepota, třes, respirační potíže a někdy i k úmrtí. Příčinou onemocnění je mutace v genu, který produkuje P-glykoprotein, jehož úkolem je transport léčiv a jejich vylučování. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že postižení jedinci musí zdědit mutaci na obou kopiích genu. Ovšem jsou známy případy, že i jedinci přenašeči mohou mít mírnou nežádoucí reakci po podání těchto léčiv.
Goniodysgeneze a glaukom (GGD) – Toto onemocnění se vyznačuje částečným nebo úplným uzavřením místa v oku nazývaného iridokorneální úhel. Kvůli tomu se v přední části oka hromadí tekutina a zvyšuje nitrooční tlak, což vede k vzniku glaukomu. Glaukom, který se někdy nazývá zelený zákal, je bolestivé onemocnění, které poškozuje vrstvu tkáně na sítnici a může způsobit slepotu. Onemocnění je způsobeno změnou (mutací) ve vlastnostech proteinu OLFML3, což způsobuje tvorbu a ukládání abnormálních buněk v iridokorneálním úhlu. Existují dvě formy tohoto onemocnění – mírná a těžká. Těžká forma je spojená s konkrétní mutací proteinu OLFML3 a toto onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem.
Střevní malabsorpce kobalaminu (IGS) – Border kolie také trpí metabolickou poruchou, která ovlivňuje schopnost těla vstřebávat kobalamin z potravy. Kobalamin, známý také jako vitamin B12, je nezbytný pro správnou funkci nervového systému, tvorbu krve a syntézu DNA. Jeho nedostatek je problematický pro většinu orgánů, které potřebují pravidelnou obnovu buněk. Nedostatek kobalaminu se projevuje neprospíváním, neregenerativní anémií, chronickým nedostatkem chuti k jídlu a změnami v kostní dřeni. Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem.
Neuronální Ceroidní Lipofuscinóza (NCL) – Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) je neurodegenerativní onemocnění. Postižení psi nemají dostatečnou aktivitu specifického enzymu nezbytného pro normální buněčný metabolismus. V důsledku toho dochází k abnormálnímu hromadění odpadních látek (ceroidu a lipofuschinu) především v buňkách nervového systému, což vede k řadě poruch nervového systému. Klinické projevy se objevují kolem 15-20. měsíce života. Mezi ně patří změny chování, ztráta zájmu o hru, halucinace, dezorientace a agrese. Příznaky se časem zhoršují a zahrnují ataxii, pády, záchvaty, abnormální chůzi, letargii a ztrátu zraku. Psi postižení tímto onemocněním se zřídka dožívají více než 32 měsíců. Výskyt mutované alely v populaci border kolií je poměrně vzácný. Dědičnost je autosomálně recesivní.
Raine syndrom (RS) – Raine syndrom neboli dentální hypomineralizace je v psí říši vzácné onemocnění specifické pouze pro border kolie. Hlavním příznakem je rozsáhlé postižení chrupu s prasklinami ve sklovině, hnědé zbarvení skloviny, demineralizace zubu, osteomalacie a záněty šířící se do okolí, vedoucí k postižení závěsného aparátu až ke ztrátě chrupu. Onemocnění není léčitelné, pouze v raném stádiu lze zmírnit příznaky. Dědičnost je autozomálně recesivní.
Syndrom uvězněných neutrofilů (TNS) – Onemocnění je charakterizováno nedostatkem určitého typu bílých krvinek a zvýšeným množstvím určitých buněk v kostní dřeni. Klinicky se projevuje zpožděním růstu, nedostatečným přibíráním na váze a větší náchylností ke dlouhodobým infekcím kvůli oslabené imunitě. Mladí jedinci s vážným postižením mohou mít neobvyklý vývoj obličeje s uzoučkou lebkou, kterou chovatelé popisují jako podobnou fretce. Někteří jedinci se s onemocněním setkávají již v prvních týdnech života, zatímco u jiných se projevuje neadekvátní reakcí na očkování ve věku 12 týdnů. V některých případech se příznaky mohou objevit až ve dvou a více letech v mírnější formě. Toto onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem.
Senzorická neuropatie (SN) – Těžké neurologické onemocnění, projevující se postupnou degenerací především senzorických nervových buněk. V menší míře jsou postihnuty i motorické nervové buňky. Onemocnění pozorujeme již u štěňat ve věku 2–7 měsíců. Mezi pozorované klinické příznaky patří postupné zhoršování koordinace a omezená hybnost kloubů. Jedinec ztrácí schopnost vnímat, jak jsou jeho svaly a šlachy natáhnuté, nesprávně vnímá pozici svého těla a nemůže kontrolovat své pohyby. Kromě toho také nemusí cítit bolest, což často vede k častějším výskytu zranění (tlapky, ocas, tlama).
Maligní hypertermie (MH) – Onemocnění je způsobeno vrozenou poruchou kosterního svalstva, kdy může docházet k výraznému zvýšení teploty (hypertermii) až na 45°C, zrychlenému a nepravidelnému tepu (tachykardie a arytmie), zrychlenému dýchání, svalové ztuhlosti a může skončit renálním selháním a smrtí. Spouštěčem může být u geneticky predisponovaných jedinců také podání některých volatilních anestetik. Dědičnost je autosomálně dominantní.
Časná ztráta sluchu (EAOD) – Jedná se o genetické onemocnění, které se projevuje zhoršením až ztrátou sluchu v dospělosti či stáří. Postižení jedinci nejčastěji ztrácejí sluch mezi 3-5. rokem života, případně později. Ztráta sluchu je postupná, nikoli náhlá. Pomocí analýzy SNP markerů testujeme rizikovost, tedy že daný jedinec může trpět onemocněním EAOD nebo ho přenáší. Přesná mutace však není známá, tedy test je orientační a chovatelé by se měly vyvarovat páření jedinců, kteří jsou oba v riziku přenašečství. Předpokládá se autozomálně recesivní dědičnost.
Genetické testování představuje velmi významnou prevenci genetických vad u psích plemen. Pomocí testování lze dosáhnout výrazného snížení narození štěňat s genetickým onemocněním.
