Genetické testování je u mnoha psích plemen velmi účinným nástrojem prevence dědičných onemocnění. Připravili jsme proto speciální panel testů určený pro kólie (krátkosrsté i dlouhosrsté), který zahrnuje všechna klíčová onemocnění typická pro toto plemeno. V následující části článku najdete přehled a popis všech chorob i sledovaných znaků obsažených v balíčku „Kólie“.
Anomálie očí u kólií (CEA) je vrozená vývojová vada oka. Navzdory názvu se vyskytuje hlavně u pasteveckých plemen (dlouho- i krátkosrstá kolie, sheltie, australský ovčák, border kolie aj.). Už během embryonálního vývoje vzniká nedokonalé utváření cévnatky (choroidální hypoplazie) a někdy i sítnice. Při vyšetření očního pozadí je nález obvykle vidět u terče zrakového nervu jako světlejší či ztenčená oblast; u těžších forem se může objevit kolobom a riziko odchlípení sítnice. Nejvhodnější je vyšetřit štěňata ve věku 7–8 týdnů; po 3. měsíci může být léze „zmaskována“ pigmentací. Dědičnost je autozomálně recesivní s proměnlivou expresivitou, proto se v chovu uplatňuje DNA test a oční vyšetření.
PRA-rcd2 (rod-cone dysplazie typu 2) je dědičné onemocnění sítnice typické pro dlouhosrsté i krátkosrsté kolie. Patří mezi časně nastupující formy progresivní retinální atrofie s rychlým průběhem. U štěňat dochází k poruše vývoje tyčinek a čípků: jejich zrání se předčasně zastaví a následuje rychlá degenerace fotoreceptorů. První projevy bývají šeroslepost kolem 6. týdne věku (nejistota ve tmě, narážení), poté se zrak rychle zhoršuje. Většina postižených psů je funkčně slepá mezi 6.–12. měsícem života. Vada se dědí autozomálně recesivně; přenašeči jsou bez příznaků, proto je v chovu zásadní DNA testování a páření přenašeče pouze s geneticky čistým partnerem. Postižení jedinci se do chovu nezařazují.
Degenerativní myelopatie (DM) je progresivní, neléčitelné onemocnění míchy, které se nejčastěji objevuje u starších psů (typicky kolem 8. roku) a postihuje psy i feny. Zpočátku bývá patrná nejistota zadních končetin, „šoupání“ drápů a zhoršená koordinace. Postupně přibývá slabost, ataxie a svalová atrofie; v pokročilých stádiích se může objevit inkontinence a následně ztráta hybnosti pánevních končetin až paralýza. DM je spojena s variantou v genu SOD1. Dědičnost je autozomálně recesivní s variabilní penetrancí: i geneticky „rizikový“ pes nemusí onemocnět a z testu nelze odhadnout věk nástupu ani rychlost progrese. Pro chovatele má smysl testování a vyhodnocení rodokmenů. Chovatelsky je vhodné používat genetický test jako pomůcku k omezení rizika, ale nevyřazovat plošně všechny nositele bez ohledu na genetickou diverzitu.
Zdroj: Awano T, et al. PNAS (2009). 106(8):2794-2799 and March PA, et al. Vet Path (2009). 46:241-250.
Maligní hypertermie (MH) je vzácná porucha kosterní svaloviny, která se v běžném životě obvykle neprojevuje. Závažná reakce se může rozvinout při anestezii po podání spouštěcích látek (např. halotan, isofluran, sevofluran). Dochází k nekontrolované svalové aktivitě, ztuhlosti, tachykardii a rychlému vzestupu tělesné teploty. Bez rychlého zásahu hrozí arytmie, rabdomyolýza, selhání ledvin a úhyn. Při podezření je nutné anestezii okamžitě ukončit, aktivně chladit pacienta a podat léčiva snižující svalové napětí (např. dantrolen podle protokolu). U rizikových psů lze zvolit bezpečnější anestetika bez spouštěčů. U psů se uvádí autozomálně dominantní dědičnost; postižený jedinec může předat riziko asi 50 % potomků. Chovatelé by měli informovat veterináře před zákroky; u rizikových psů lze zvolit bezpečnější anestetický protokol bez spouštěčů.
Mnohočetná léková rezistence (MDR1) je dědičná farmakogenetická citlivost typická pro plemena z „collie“ linie a další pastevecké psy. Varianta v genu ABCB1 vede ke snížené funkci P-glykoproteinu, transportní „pumpě“ v hematoencefalické bariéře a dalších tkáních. P-glykoprotein za normálních okolností omezuje průnik některých léčiv do mozku; při jeho poruše se látky mohou hromadit a vyvolat neurotoxickou reakci. Rizikové jsou zejména vyšší dávky ivermektinu, loperamid, některá sedativa/analgetika (např. acepromazin, butorfanol) a vybraná chemoterapeutika. Příznaky zahrnují hypersalivaci, slabost, ataxii, třes, záchvaty, slepotu a v těžkých případech respirační selhání. Nejvíce ohroženi jsou homozygoti, ale mírně reagovat mohou i heterozygoti; pro chov a bezpečnou léčbu je vhodný DNA test a informování veterináře.
IPD (zánětlivé onemocnění plic kolií) je dědičný syndrom popsaný především u dlouhosrsté kolie. Projevuje se opakovanými epizodami zánětu dýchacích cest až bronchopneumonie. Příznaky mohou začínat už u velmi mladých štěňat: kašel, zrychlené či namáhavé dýchání, výtok z nosu, horečka a někdy i opakované pěnivé zvracení. Psi často reagují na antibiotika a podpůrnou léčbu, potíže se však po ukončení terapie mohou rychle vracet, takže průběh bývá chronický a výrazně zhoršuje kvalitu života. Dědičnost je autozomálně recesivní, proto se nemoc objevuje hlavně při spojení dvou přenašečů. V chovu pomáhá genetické testování (pokud je dostupné) a pečlivé sledování zdravotních linií. U podezřelých linií má smysl genetické testování a plánování krytí tak, aby se nespojovali dva přenašeči.
Cyklická neutropenie (CN), známá jako syndrom šedé kolie či cyklická hematopoéza, je velmi závažné dědičné onemocnění u dlouhosrstých i krátkosrstých kolií. Jde o poruchu kmenových buněk kostní dřeně, která způsobuje pravidelné kolísání tvorby krevních buněk, nejvýrazněji těžkou neutropenii. V 10–12denních cyklech přicházejí dny s dramatickým poklesem neutrofilů; tehdy jsou štěňata extrémně náchylná k infekcím. Projevují se horečky, letargie, průjmy, bronchopneumonie, kožní a slizniční infekce, bolestivost kloubů a někdy i krvácivé projevy. Typické je i zesvětlené „šedé“ zbarvení a slabší pigmentace. Prognóza je nepříznivá a mnoho štěňat hyne mladých, i když intenzivní péče může průběh prodloužit. Dědičnost je autozomálně recesivní; přenašeči jsou bez příznaků, proto je klíčový DNA test v chovu.
Lokus L (dlouhosrstost) je genetický test délky srsti, který hodnotí varianty v genu FGF5. FGF5 reguluje chlupový cyklus a pomáhá ukončit růstovou fázi chlupu (anagen) a přepnout folikul do fáze útlumu (catagen). Pokud je funkce FGF5 snížená, růstová fáze se prodlužuje a chlupy dorůstají do větší délky, takže pes má dlouhou srst. U psů existuje více recesivních variant FGF5; dlouhá srst se obvykle projeví, když jedinec zdědí dvě „dlouhosrsté“ alely (v jakékoli kombinaci). Dědičnost je autozomálně recesivní: přenašeč je většinou krátkosrstý, ale při spojení dvou přenašečů může mít část potomků dlouhou srst (orientačně 25 %). Test je užitečný pro plánování vrhů a vysvětlení fenotypu v chovu.
