Skeletální dysplázie 3

Skeletální dysplazie typu 3 je nové genetické onemocnění popsané v roce 2022 u maďarských ohařů (Vizsla). Onemocnění je charakterizováno především zkrácením a deformací pažní a stehenní kosti, ale změněny jsou i další dlouhé kosti. Fenotyp se podobá disproporčnímu trpaslictví, kdy jsou zkráceny pouze končetiny, zatímco trup má normální velikost.

Postižená štěňata se při narození viditelně nelišila od svých nepostižených sourozenců, ale odchylka od typické délky končetin byla stále zřetelnější ve věku tří až pěti týdnů.

Dědičnost je autozomálně recesivní, genetické testování zabraňuje nechtěnému chovu postižených štěňat.

Odkaz na vědecký článek: PCYT1A Missense Variant in Vizslas with Disproportionate Dwarfism – PubMed (nih.gov)